[5/19 Update] 5/14 血檢報告出爐跟據孕婦年齡、胎兒頸部透明帶、PAPP-A、beta-hCG、及胎兒鼻骨，胎兒唐氏症風險為：1/17098 早期唐氏症篩檢屬低危險群，篩檢敏感度約 95% CRL: 6.53，看了約 40 分鐘的超音波早在 4/14 貓大王就已預約了台北馬偕早期妊娠評估，安排了最適檢查時間就是 5/9 啦！5/9 請一整天的假，行程滿滿滿，貓大王早上 11:00 跟小日本預約剪頭毛，剪完下午 2:00 妊娠評估，再來就是晚上 6:10 在『聚』敦北店的慶祝母親節。由於前一晚有放週末的情緒(週五請假的好處)，貓大王吵著要吃十六區日本料理，點了炸蝦壽司便當、海鮮烏龍麵、煮乾炸豆腐、烤鯖魚和炸豬排，配菜吃完就撐得要死，只好將壽司打包外帶，沒想到這是地獄的開始，讓我今日交雜著興奮與不舒服的詭異情緒。吃完晚餐回家後就在忙報稅，可惡的政府將稅務搞得那麼複雜還課我那麼多稅，搞完就將近晚上 12 點了，由於十六區的壽司有加生菜沙拉，想說冰到隔天一定壞，就硬撐將壽司塞完，洗完澡之後開始不太舒服，想說睡一覺就沒事了，沒想到隔天起床還是有些難過。顧不得那麼多，一早就往台北出發，在中山北路放貓大王下車後，想說今天一整天都要在台北，將車擠入巷內要找免錢的停車位，繞了三四趟仍找不到車位，想說乾脆就在樹下等，若有人將車開走可進去卡位，若貓大王剪完頭毛就可以直接載她到馬階附近在停車。於是就在 30 多度的大太陽下開窗等，越等越不對勁，頭開始昏沉了起來，等了一個鐘頭熱到受不了，就把車開到中山運動廣場地下室去停車，停完車就接到貓大王的電話，急忙跑去找她。我想我大概是中暑了，覺得渾身發熱四隻無力，陪貓大王去三越買雙鞋之後就到古典玫瑰園吃午餐休息，點了冰的飲料要消暑，卻把昨晚種下的腸胃炎搞得更加的嚴重。草草吃完餐點就往馬偕移動。等待看診中的貓大王完全不顧快掛點的我可 High 得很~台北馬偕妊娠評估中心人氣超旺，雖是採預約制，還是等候了快一個半鐘頭才輪到我們，診間內同時會有兩位媽媽照超音波，用拉簾隔開，有一台電腦、一台看起來頗高檔的超音波(是我愛的龍)還有一台投影機將影像投在超大的投影布上。一開始是一位女醫師幫我們照超音波，Genki 大概還在睡覺，剛開始沒什麼動只看到心臟跳呀跳的，後來大概是知道我們在看她，就在那邊扭呀扭的，活力十足。醫師很仔細的看了兩隻手、數雙手的手指頭、雙腳(腳指頭不明數，因為 baby 太小，但可以自己數 :P)、心臟、心臟切面圖、四個心室、頭骨、腦中隔、雙眼、雙耳、鼻子、嘴巴、上下鄂、脊椎、手臂骨、大小腿、腳板、胃、膀胱，一切正常，但 Genki 身體有些捲曲，無法量透明帶(會不準確)，所以要求貓大王去上廁所，回來看看能不能量透明帶。Genki 超可愛的側臉一起來數手指頭吧一起來數腳指頭吧醫師妳在照什麼啦?貓大王上完廁所後，是令外一位女超音波操作員(不確定是不是醫生)先幫忙看是否可量透明帶，又帶著我們看了一遍全身的結構(呼呼~~看夠本的~~)，多測量胎心音，也是正常，之後就說要看看是男生女生，啥，完全沒心理準備，也完全沒想過 13 週就可以看得出性別，原來是看外生殖器的角度就可判斷，外生殖器若是與背部平行，之後會內縮至身體內變成妹妹啦，若角度再斜一點，就會是弟弟。從超音波看來可是平得很，幾乎可以完全斷定是女生。全身掃完一遍張醫師就親自進來，一樣是大致上又講解一次，又要看性別(汗)，這次 Genki 似乎就不想給醫生看，角度不是很明顯看不太到，張醫師原先還說是男生(凸~ 這是怎樣)，後來看仔細後再修正為女生，哇哈哈，我可是很想要女兒的說~~無奈 Genki 還是不給醫生看透明帶，所以醫生又再叫貓大王再上一次廁所，前前後後貓大王上了四次廁所 @@ 回來後總算量到了，0.17cm，綜合孕婦年齡、胎兒鼻骨與頸部透明帶得出機率為 1/9334，血檢無法當天出來，所以 PAPP-A 與 beta-hCG 的血檢出來後會再算一次機率，報告會郵寄給我們。其間張醫師無意間發現貓大王在卵巢上有出現黃體瘤 (left adnexal cyst 1.55*1.35cm)，需要定期產檢時再觀察，真的是有經驗的醫師很容易看出一些細小的徵狀。這點在新竹馬偕是不太可能會被發現的，因為不是醫生自己照超音波!這張可以同時看到頸透明帶跟鼻骨我們大概前前後後花了近四十分鐘在照超音波，非常仔細的檢查，除了瞭解到頸透明帶不是隨隨便便量一下就可以之外，也幫助我們瞭解 Baby 的所有狀況，今日的檢查費用大約 2500，若經濟允許，真的是很建議去做這項檢查，當然，我們也要開始努力預約中期的妊娠評估。整份的檢查報告台北馬偕張東曜醫師的名片看完 Genki 興奮是很興奮，對於 Genki...
壢新醫院/婦產科/蕭慶華醫師 網站原文原文刊載中華民國周產期會訊 第108期; 2005年2月唐氏症(昔日稱之為蒙古癡呆症)係指人類第21對染色體多了一個。由於人類23對染色體排列順序，係由基因含量由多至少排列，因此第21對染色體基因含量較少。此異常的胎兒雖會存活，但其畸形和智能障礙會衍生家庭與社會問題。據統計結果顯示，高齡產婦（年齡34歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，出生唐氏症兒的機率愈大。然而只有20％唐氏症發生在高齡產婦，其它80％唐氏症胎兒將出生在小於35歲的年輕孕婦。現代工商業科技越發達，婦女有越來越晚婚的現象，因此更應正視此嚴肅的問題。雖然1968年起採用母親年齡大於35歲者施行羊膜穿刺術以得知染色體核型正常與否，但也只有20％的唐氏症會被發現，大部份唐氏症胎兒在產前例行檢查將無法被偵查出來。直到1984年，Merkatz等美國學者首先發現唐氏症兒或其它染色體異常、胎兒死亡、和葡萄胎等的母血甲型胎兒蛋白(AFP)過低，反過來若是過高則可以發現胎兒神經管缺損、腹壁缺損、和多胞胎等。1987年Bogart發現唐氏症兒的母血乙型人類絨毛膜性腺激素（total β-hCG）有偏高現象，反過來若是偏低則可發現與染色體第13對和第18對三染色體症有關。早期僅利用母血甲型胎兒蛋白來篩檢，並應用於婦產科領域做為產前篩檢胎兒神經管是否缺損畸形；然而以過低之母血甲型胎兒蛋白篩檢唐氏症的敏感度只有20％，即使合併年齡也只能找出30-40％的案例。目前母血篩檢使用的生化檢驗項目主要是甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（Total or free β-hCG）、或雌三醇（uE3）。昔日台灣每年大約生出400名唐氏症兒，但台灣自從1994年由謝豐舟教授策劃領軍以及現任周產期醫學會徐振傑理事長之執行，開始全面推廣實施孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢。檢測母體之生化血清AFP+ hCG兩項的 "Double Test"加上母親年齡估算風險值，以胎兒足月時母親年齡滿35歲之妊娠中期的唐氏症發生率為風險值為1/270為標準；如果算出來風險值高於此值，則建議孕婦實施羊膜穿刺術檢查染色體核型，十年以來依據郭義興醫師論文，共130多萬個案例篩檢結果之統計，其偵測率大約59.8%，也因此減少了百分之六十的唐氏症兒出生。1992年由英國倫敦大學國王學院附設醫院(Harris Birthright Center of King’s College Hospital) 暨胎兒醫學協會（Fetal Medicine Foundation,簡稱FMF）主持人K. Nicolaides教授發表文獻，利用高解析度超音波機器研究發現唐氏症兒及其他許多染色體異常(Trisomy 13 & 18, Triploidy, Turner syndrome)，或者有先天畸形（尤其是心臟血管異常）之胎兒，在胚胎早期11-14週由外觀會看到頸部透明帶（Nuchal translucency, NT）增厚，另外配合著新式快速生化檢驗、母親血液的生化指標即游離乙型人類絨毛膜性腺激素（Free β-hCG）及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP¬A)，可提高唐氏症篩檢偵測率達87%。近年又研究唐氏症兒有70%鼻樑骨（Nasal bone, NB）發育缺損或發育不良之現象，將其加入篩檢項目偵測率可達97%。於2004年K. Nicolaides教授發表在AJOG回顧文獻，200,868位孕婦第一孕期唐氏症篩檢(NT＋Free β-hCG＋PAPP¬A)偵測率達90%。其研究朝向多元化方向進行，其各別值偏差多者會出現高比率之預後不良現象；諸如自發性流產、出生胎兒體重低、子癇前症、妊娠高血壓、早產、死產、早期羊膜破裂、及胎盤早期剝離等。為求提高篩檢偵測率及降低假陽性率，FMF團隊目前研究方向是朝向胎兒11-14 週時期之多種超音波soft maker組合。例如研究已知 70%的唐氏症兒有鼻樑骨缺損，以及靜脈導管嘟普勒波型及心臟三尖瓣逆流進行。針對”第一孕期唐氏症篩檢”，英國國家篩檢委員會(National Screening Committee)已將胎兒頸部透明帶測量標準化，並嚴格要求超音波頸部透明帶﹙NT﹚檢查操作之技術，要求通過超音波檢查頸部透明帶﹙NT﹚合格認證者才能執行。為了讓認證合格者對篩檢內容有深入了解，FMF要求認證合格者要完成FMF 11-14週”第一孕期唐氏症篩檢”完整的認證課程，包括三項: 1. 理論課程認證並通過考試 2.NT 訓練課程認證 3.繳交10份照片(logbook)至FMF審核。三項全部通過才能成為真正合格的”第一孕期唐氏症篩檢” 超音波操作者。此超音波操作者便可與FMF簽約獲得第一孕期唐氏症篩檢軟體，為孕婦評估運算唐氏症、Trisomy 13 & 18風險值。為了持續品質管制，每年認證合格者又必須繳交成果及5份logbook至FMF審核。FMF在英語系國家美國、加拿大、澳洲等設有分支訓練機構，推展頸部透明帶﹙NT﹚合格認證課程；也不定期為世界各國之要求辦理認證課程。另外，K. Nicolaides教授也以FMF號召，每年六月最後一星期在歐洲各國輪流舉辦世界胎兒醫學會會議，目前已經舉辦四屆，每年大約有來自世界各國500-700人參加。又今年世界婦產科世界超音波醫學會(ISUOG)由英國主辦，他則是擔任主席。美國婦產科醫學委員會1999年10月，針對第一孕期篩檢意見發表為仍然值得繼續研究。但經由美國國家衛生研究院(NIH)之附設機構，國家兒童衛生及人體發育研究所(NICHD)贊助之兩個醫院團隊，包括由哥倫比亞大學馬龍( F. Malone)醫師領導之FASTER (First And Second Trimester Evaluation...
